A biópsia embrionária é um procedimento realizado durante os tratamentos de fertilização in vitro (FIV) que permite a obtenção de material genético do embrião para análise genética. Esse processo desempenha um papel crucial na identificação de possíveis anomalias genéticas e na seleção de embriões saudáveis para transferência, aumentando as chances de uma gravidez bem-sucedida, uma vez que apenas embriões livres de alterações genéticas são selecionados para serem transferidos ao útero.

O exame genético realizado através da biópsia embrionária é comumente chamado de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT).  Existem diferentes tipos de exames genéticos que podem ser realizados por meio da biópsia embrionária e este diagnóstico genético.

O PGT-A- Teste genético para aneuploidias embrionárias, anteriormente denominado PGS, é um teste genético que identifica alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) em embriões antes de sua implantação a partir de uma amostra coletada no procedimento de biópsia embrionária. A análise dos cromossomos é realizada com o uso da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), e permite além de detectar alterações numéricas, ainda avaliar ploidias, sendo possível triar casos de embriões com alterações uniformes no número de ploidias a partir da análise de regiões do genoma humano dos embriões identificados a princípio como euploides.

Existem também biomarcadores mitocondriais, que funcionam como um indicador do estado energético do embrião. Com o emprego dessa técnica, é possível selecionar entre embriões cromossomicamente normais, aqueles com probabilidades mais altas de implantação, portanto, mais propensos a resultar em uma gravidez viável.

O PGT-M – teste genético pré-implantacional para Doenças Monogênicas, auxilia na prevenção da transmissão de doenças monogênicas presentes na família, identificando os embriões saudáveis para a gravidez. Este exame – PGT-M, era anteriormente conhecido por PGD, e é o exame em que é possível estudar a ocorrência de mutações.

Ainda dentro do contexto de diagnóstico de infertilidade e definição da melhor conduta na busca pelo melhor resultado, pode ser considerado o Teste de Compatibilidade Genética (TCG): o TCG é realizado quando um ou ambos os parceiros têm histórico de doenças genéticas hereditárias. Sabendo-se que um dos membros do casal é portador de alguma alteração, indica-se a realização de PGT-M por exemplo para avaliar os embriões obtidos durante o tratamento, evitando a transmissão de doenças genéticas para a descendência.

Teste de Sexagem Fetal: esse teste é utilizado para identificar o sexo dos embriões antes da transferência. Embora seu principal propósito não seja diagnóstico genético, pode ser usado para selecionar embriões com um sexo específico em casos em que há risco de transmissão de doenças genéticas ligadas ao cromossomo sexual.

Levando em consideração que aproximadamente 10% dos oócitos, após fertilizados apresentam uma fertilização anormal, esses exames significam ampliar a oportunidade de os pacientes conseguirem um embrião saudável para a transferência.

É importante ressaltar que a biópsia embrionária é um procedimento delicado, realizado por especialistas em laboratórios de reprodução assistida. Os embriões são cuidadosamente manipulados para a obtenção do material genético, com o mínimo de riscos possíveis. Embora a biópsia embrionária e o diagnóstico genético sejam técnicas promissoras para ajudar casais a terem filhos saudáveis, é importante lembrar que essas técnicas não são isentas de riscos. A biópsia embrionária pode danificar o embrião e reduzir suas chances de se implantar com sucesso. Além disso, o diagnóstico genético não é capaz de detectar todas as anomalias cromossômicas ou doenças genéticas. Portanto, a escolha consciente dos profissionais e clínica com estrutura para a realização destes procedimentos é parte essencial do processo.

A escolha do tipo de exame genético a ser realizado após a biópsia embrionária depende das necessidades e das circunstâncias individuais de cada paciente. É essencial contar com uma equipe médica especializada, que possa fornecer orientações e recomendações personalizadas, considerando histórico médico, idade e outros fatores relevantes. A clínica Centro de Reprodução Humana Dr. Antonio Ribeiro, possui profissionais com expertise para todas as avaliações envolvidas nesse processos, bem como laboratórios com tecnologia de ponta para a realização do procedimento de biópsia embrionária.